FENİLKETONÜRİ

       Bakanlığımız, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği işbirliği ile 1987 yılında "Fenilketonüri Tarama Programı" başlatılmıştır. Bugün ise; Hacettepe, İstanbul, İzmir Dokuz Eylül ve Sivas Cumhuriyet Üniversitelerinin Tıp Fakülteleri işbirliğinde ülke düzeyinde yürütülmektedir. İlimizde de uygulanan bu programın amacı; her yeni doğanın fenilketonüri yönünden araştırılmasıdır.

            Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkar ve çocukların %50'si taşıyıcı, %25'i normal, %25'i hastalıklı doğar. Bu hastalığın Avrupa ülkelerinde görülme sıklığı 10.000'de bir iken, ülkemizde 3000 - 4000 doğumda bir görülmektedir. Hastalığın sık görülmesinin en önemli nedeni ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek olmasıdır.

            Hayatın ilk birkaç ayı içersinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmez.  Çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkte olabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5 - 6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. İleriki yaşlarda, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve koşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından kafaları küçük kalır.

• Erken Teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.

• Erken teşhis ancak hayatın ilk haftası içinde bebeğin topuğundan özel filtre kağıdına alınan kanla tespit edilir.
• Tedavide anne sütü kesilmeli diyet tedavisine başlanmalıdır.
• Diyet tedavisi için özel ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir. Çocuk büyüdükçe katı yiyecekler yaşına uygun olarak diyete eklenir. Aile yasak olan yiyecekler konusunda uyarılır.
• Diyet tedavisine ilk 2 ayda başlanmışsa, başarı oranı artar. Tedaviye başlama süresi uzadıkça iyileşme oranı düşüktür. Yapılan bir çalışmada doğumdan sonraki 3 hafta içinde diyet ile tedavi edilen vakalarda zeka düzeyi normal bulunurken, 2 ay veya daha geç dönemlerde tedaviye başlanan çocukların zeka düzeyi tedavi edilmeyenler ile aynı bulunmuştur.
• Fenilketonürili çocukların büyüme ve gelişme kontrolleri, ilk altı ayda haftada iki kez, bir yaşına kadar haftada 1 kez yapılır.

Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın en az ilk 8 -10 yılı boyunca devam etmelidir